Otospongiosi : una ricerca canadese sulle cause genetiche apre nuove prospettive

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Foto: Trust "Tru" Katsande su Unsplash

I ricercatori delle università canadesi Memorial University e Western University hanno identificato il gene responsabile dell'otosclerosi: FOXL1. Lo studio è stato pubblicato nella rivista Human Genetics e sembra essere una fonte di speranza per le diagnosi precoci e, in futuro, di nuovi trattamenti


L’otosclerosi è una malattia che può essere ereditata da un solo genitore. I ricercatori sono partiti da questa particolarità per cercare di trovarne i motivi. Gli autori dello studio hanno dapprima individuato una singola mutazione genetica, invece che una coppia. Poi, hanno utilizzato la mappatura genetica e le tecniche di sequenziamento per isolare il DNA, che è stato poi analizzato. La conclusione alla quale sono arrivati i ricercatori è che la mutazione responsabile si trova nel gene FOXL1. Parlando con Hearing Tracker, Susan G. Stanton, professore associato alla Western University, ha dichiarato: “La scoperta del gene responsabile dell’otospongiosi ci aiuterà a comprendere la biologia di questa malattia ossea e aprirà la strada alla scoperta di nuovi farmaci e terapie e persino alla prevenzione dell'otosclerosi”.

Come riporta ancora Hearing Tracker, Il team ha identificato la mutazione del gene FOXL1 in una famiglia numerosa, residente nella provincia canadese di Terranova. Il team ha fornito un semplice test genetico per identificare i membri a rischio di sviluppare l'otosclerosi. "Il fatto di poter disporre un test genetico - ha spiegato la professoressa Stanton - significa che l'otospongiosi potrebbe essere confermata nelle persone con un difetto genetico, anche prima che il loro udito diminuisca in modo significativo, il che potrebbe essere importante man mano che saranno disponibili nuovi trattamenti".
Per la professoressa della Memorial University Terry-Lynn Young, l’obiettivo del team è anche quello di "esaminare quale percentuale di tutti i casi di otosclerosi è causata da FOXL1 e identificare nuovi geni dell'otospongiosi non identificati (OTSC)". 

Secondo le ultime ricerche pare che il 50% dei casi di otospongiosi abbia un’incidenza sporadica, nel senso che non è ereditario, e ulteriori ricerche potrebbero svelare il mistero delle cause di questa malattia e forse ridurne le conseguenze. “Vogliamo studiare il ruolo dei geni OTSC in casi sporadici - ha concluso Young - e la loro interazione con possibili fattori ambientali. Trovare tutti i geni OTSC è la chiave per comprendere l'architettura genetica dell'otospongiosi".

Redazione
 

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