Buone notizie dalla ricerca: così la terapia genica ripristina l'udito, nei topi

Riabilitazione

Formula genetica per il ripristino dell'udito nei topi. © Getty Images / iStock

Grazie ad uno studio dell'Università di Harvard pubblicato gli scorsi mesi giunge la dimostrazione che è possibile restaurare la capacità di ascolto parziale nelle cavie affette da sordità. Già prima di questo esperimento i gruppi di lavoro dell'Istituto Pasteur erano giunti alla stessa conclusione.

La collaborazione fra il Broad Institute e l’Howard Hughes Medical Institute dell'Università di Harvard ha consentito di coordinare un progetto per studiare nei topi una mutazione nel gene TMC1, che causa la sordità completa influenzando il funzionamento delle cellule ciliate. David Ruchien Liu, uno dei ricercatori autori del lavoro e specialista presso l'Università di Harvard, ha sottolineato che la maggior parte delle malattie genetiche non è causata da mutazioni dominanti ma da mutazioni recessive, compresa la maggior parte dei deficit uditivi genetici. «Le mutazioni dominanti, che agiscono su una sola delle due copie, sono per certi versi più facili da correggere. Si elimina la brutta copia e quella buona può venire in soccorso. Ma per le malattie recessive non si può fare», ha aggiunto il professor Liu. «Per definizione, l'allele recessivo significa che si hanno due copie difettose. Quindi non basta semplicemente distruggere quella difettosa: bisogna correggerne una o entrambe».

Applicando lo studio al fenomeno, i ricercatori hanno iniettato un gene non mutato, utilizzando un virus adeno-associato per sostituire la mutazione che causa la disfunzione con il codice DNA corretto. Dopo il trattamento, gli specialisti hanno scoperto che alcuni dei topi, che in precedenza avevano perso tutta la loro capacità uditiva, hanno reagito di nuovo al suono, per esempio a quello di una persona che batteva le mani. La terapia aveva, quindi, parzialmente ripristinato l'udito, recuperando il normale comportamento delle cellule ciliate. Con questo, tuttavia, gli autori hanno anche scoperto che alcune cellule hanno continuato a scomparire, provocando il ritorno della sordità. Evidentemente questi risultati sono incoraggianti per l'evoluzione della terapia genica, ma richiedono ancora molto lavoro per passare ad un'eventuale fase di test sugli esseri umani.

Bisogna aggiungere che, contemporaneamente, il gruppo di lavoro di Christine Petit presso l'Istituto Pasteur ha condotto lo stesso esperimento ed è parimenti riuscito a recuperare l'udito nei topi. Le sperimentazioni in Francia sono attualmente incentrate sul ripristino della capacità sensoriale nelle scimmie.

Fonte: Wei-Hsi Yeh et al., "In vivo base editing restores sensory transduction and transiently improves auditory function in a mouse model of recessive deafness". Sci Transl Med 3 giugno 2020;12,546:eaay9101. DOI: 10.1126/scitranslmed.aay9101.

A cura di Lucile Perreau

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